Elhuyar zientziaren komunikazioa

Gaixotasun bat eragiten duen mutazio bat zuzendu dute giza enbrioietan

2017/08/02 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

gaixotasun-bat-eragiten-duen-mutazio-bat-zuzendu-d
CRISPR teknika erabiliz kardiomiopatia hipertrofikoa eragiten duten mutazioa zuzendu zaien giza enbrioiak. Arg. OHSU

Genoma editatzeko CRISPR teknika erabiliz, gaixotasun bat eragiten duen mutazio bat zuzendu dute giza enbrioietan. Gaixotasun genetiko batzuk ondorengoetara pasatzea saihesteko bide eraginkor eta seguru bat izan daitekeela ondorioztatu dute ikertzaileek, nahiz eta argi utzi duten oraindik asko hobetu behar dela klinikoki erabili ahal izateko. Nature aldizkarian argitaratu dute lana.

Salk Institutuko, Oregongo Osasun eta Zientzia Unibertsitateko eta Koreako Oinarrizko Zientzien Institutuko ikertzaileek kardiomiopatia hipertrofikoa eragiten duen mutazioa zuzendu dute giza enbrioietan. MYBPC3 genearen mutazio batek eragiten du bihotzeko gaixotasun hori. Mutazio horrekin lan egiteko, lehenengo emakume osasuntsuen obuluak mutazioaren eramaileak diren gizonen espermarekin ernaldu zituzten. Hala, MYBPC3 genearen kopia normal bat eta mutatu bat zituzten zigotoak sortu zituzten. Baina, obuluan esperma txertatzerakoan, mutazioa ezabatzeko diseinatutako CRISPR-Cas9 entzima ere txertatu zuten. Hark mutatutako kopia ezabatu zuen, eta, jarraian, kasu gehienetan, enbrioiek genea berreraiki zuten obulutik zetorren kopia zuzena eredu hartuta.

CRISPR-Cas9 sistemak leku egokian moztu zuen DNA kasu guztietan, eta 58 enbrioietatik 42tan (%72) ongi berreraiki zen genea eta enbrioiaren zelula guztietan bi kopia zuzenekin egin zuten aurrera. Gainerako enbrioietan, berriz, behar ez ziren DNA-zati batzuk txertatu ziren berreraiketa prozesuan. Bestalde, egiaztatu dute editatu nahi zen lekutik kanpo ez dela bestelako eraldaketarik gertatu.

Ikertzaileek ondorioztatu dute CRISPR teknika in vitro ernalketarekin batera erabiltzea kardiomiopatia hipertrofikoa bezalako gaixotasun monogenikoak saihesteko bide eraginkorra izan daitekeela, eta bide horretan aurrerapauso garrantzitsutzat jo dute egindako lana. Hala ere, argi utzi dute teknika hau klinikan erabiltzeko askoz gehiago ikertu beharra dagoela oraindik, eta eragin ditzakeen arazo eta kezka etikoak ere kontuan hartu behar direla.

0.0/5 rating (1 votes)

Gehitu iruzkin bat

Saioa hasi iruzkinak uzteko.

Saioa hasi

Erabiltzaile-izenik ez baduzu, eman izena

Pasahitza ahaztu zait

Jarraitu Zientzia.eus

Eduki gehiago

Gehitu zure bloga

Zientzia app

Babesleak

Kultura eta Hizkuntza Politika Sailak (Hizkuntza Politikarako Sailburuordetzak) diruz lagundua

Eusko Jaurlaritzako Industria, Merkataritza eta Turismo Saila
Gipuzkoako Foru Aldundia